利用方法

はじめに

2つの日本人の基準配列を公開しています。
用途に応じて、その1、その2を使い分けてください。
(*はバージョン番号)

その1:国際参照配列(GRCh38)の座標を維持したまま解析を行いたい場合

GRCh38decoyJRGv*.fastaをダウンロードしてください。
このファイルの中には、chr1-22,chrX,chrY,chrM,decoyJRGv*が含まれます。
chr1-22,chrX,chrY,chrMについては国際参照配列(GRCh38)と座標は変わりません。
そのため国際参照配列のアノテーションをそのまま使うことができます。
decoyJRGv*を用いることで誤ってchr1-22,chrX/Y/Mに張り付いてしまうことを防ぐことができます。

その2:日本人基準ゲノムを用いて解析を行いたい場合

JRGv*.fastaをダウンロードしてください。
このファイルの中には、chr1-22,chrX,chrY,chrM(※)が含まれます。
chr1-22,chrX,chrYは日本人がもつ挿入配列分だけ配列の全長が長くなっています。全長の違いについての詳細は統計情報を参照ください。

※chrMはGRCh38と同一となります。